目前,我国苯甲酮尿症患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:
1,两个突变基因均能诊断清楚。
2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清。
3,两个突变基因均不能诊断清楚
前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.
由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.
苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法。
苯丙酮尿症分为典型型及辅酶四氢生物蝶呤缺乏型,前者一般不需药物治疗,主要是饮食治疗即可,如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需要口服药物。因此要先确定是何种类型,再确定治疗方案。典型型苯丙酮尿症一旦确诊后,要及时治疗,治疗越早越好,宝宝现在主要采用低苯丙氨酸饮食,即低苯丙氨酸奶方,以后逐渐添加天然饮食,母乳中苯丙氨酸含量相对较低。
因此首选母乳喂养,随宝宝年龄增大,可逐渐添加低蛋白、低苯丙氨酸饮食,期间因不同患儿对苯丙氨酸耐受程度不同,需定期监测血苯丙氨酸浓度。本病为少数可治性遗传性代谢病之一,神经系统损伤经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
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你好宝宝的这种疾病在医学上属于遗传性疾病,目前没有特效的治疗方式。
建议你加强宝宝的营养和护理,密切关注宝宝病情的变化,要听从医生的建议,给宝宝选择合适的治疗方式。
苯丙酮尿症的新生儿,应立即开始治疗,即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道,生后立即治疗者,患儿即能正常发育,智力基本正常。如果等到五、六岁,小儿的大脑已经发生损害,再治疗就难以收到效果了。为此,每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,饮食控制至少需持续到青春期以后。首选母乳喂养,随宝宝年龄增大,可逐渐添加低蛋白、低苯丙氨酸饮食,期间因不同患儿对苯丙氨酸耐受程度不同,需定期监测血苯丙氨酸浓度。如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需口服药物治疗。