苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床上多表现为突然兴奋、冲动,言语凌乱,行为紊乱,片断幻觉和妄想,如未获得及时治疗,疾病症状给患者带来极大痛苦,患者日常学习、工作、生活能力受损,学生因学习能力下降而退学、休学,成人因工作能力受损而失去工作,对家人不知关心照顾,不能承担家庭的责任。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
2018-12-11苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,是苯丙氨酸的代谢障碍,是先天遗传性疾病。苯丙酮尿症如不及时治疗又可引起抑郁症,以显著而持久的心境低落为主要临床特征,是心境障碍的主要类型。临床可见心境低落与其处境不相称,情绪的消沉可以从闷闷不乐到悲痛欲绝,自卑抑郁,甚至悲观厌世,可有自杀企图或行为甚至发生木僵,部分病例有明显的焦虑和运动性激越,严重者可出现幻觉、妄想等精神病性症状。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。BH4、5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。
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苯丙酮尿症的临床症状,可表现为:由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味是苯丙酮尿症的主要特征。有这些症状应及时检查,检查的注意事项有尿液一定要新鲜,尿中若含酚类药物及氯丙嗪,也可与氯化铁结合显色,试验前应停用此类药物,胆红素也可造成假阳性,大多数苯丙酮尿患者可以出现阳性,但约有一半的病例会漏检,这样就会延误患者的病情,错过最佳治疗时机造成严重后果。
2018-12-11苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病,工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降,对人冷淡,与人疏远,对外界事物不感兴趣,对家人不知关心照顾,生活懒散,敏感多疑,性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。
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