小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

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黏多糖病又称硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等,是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,

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患儿尿中排出的黏多糖类多为硫酸角质素,偶尔也有硫酸软骨素,
1.黏多糖检查
约半数病例,周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时,可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等,形状不同的异常颗粒,往往成丛存在,有时可含有空泡,此种颗粒曾被称为Reilly颗粒,后经组织化学证实为黏多糖,
2.皮肤成纤维细胞培养
亦有同样的异常染色颗粒,
3.尿黏多糖酸检查
病儿及部分亲属尿内有较多的黏多糖酸,
4.X线表现
脊椎骨发育不良,普遍性椎体变扁,横径增大,尤前后径增加著,椎体前缘呈楔形,椎体前缘中部骨质如鸟嘴状突出,椎体上下缘不规则,椎间隙变宽,个别椎体发育小而不规则,并向后移位,引起脊椎后突成角畸形,多见于胸腰椎交界处,这些典型改变多发生于下段胸椎及上段腰椎,第二颈椎齿状突小或缺如,颅骨无明显改变,蝶鞍大多正常,部分病人蝶鞍小或增大,尺桡骨远端倾斜,掌骨近端有锥状变形,股髋外翻,髋臼扩大,