黏多糖贮积症Ⅷ型

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一般2～3岁发病,身材较同龄人矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主,患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下,角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现,

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1.一般检查
尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素,血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）,
2.X线检查
四肢骨、躯干、头颅均有异常改变,
3.微量酶活性测定
二甲基美蓝-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的检测及羊水中GAGs的测定,前者多用于患儿的筛查或诊断,后者则用于产前诊断,
4.基因诊断
本病基因位于22～22q11,可用RFLP法或PCR法进行早期诊断,