免费提问
首页 > 其他症状 > 详情页

黏脂贮积症Ⅳ型

2018-09-28 女 | 1岁
回答(2)
向TA提问 头像 黄文飞 已帮助网友:3034

在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝,本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累,可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛,无面容粗笨,无肝脾肿大或有轻度肿大,同其他几型黏脂贮积症一样,也无黏多糖尿,

2018-09-28
向TA提问 头像 廖元兴 已帮助网友:1820

根据临床特征,角膜活检示有特殊包涵体,培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体,以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型,
鉴别诊断
此型黏脂贮积症无骨骼异常,可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别,
治疗
无特效疗法,积极进行抗感染和并发症治疗

2018-09-28
相关问答
最新精选