问题描述：什么是黏多糖贮积症Ⅱ型,黏多糖贮积症Ⅱ型吃什么药疗效比较好
溶酶体酶的缺乏可导致部分降解的糖胺多糖分子堆积,沉积于溶酶体内,影响细胞的正常功能,糖胺多糖堆积的直接结果造成面容粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大,细胞功能的损害可导致智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良等,若同时伴胶原或纤维连接素的积聚,可引起关节僵硬和疝形成,不同的黏多糖贮积症是由于不同的酶缺乏所引起,导致不同的糖胺多糖降解产物堆积
2018-09-29一般而言,硫酸乙酰肝素的受损常与智力障碍有关,硫酸软骨素和硫酸角质素的受损常导致间质异常,下表归纳了 7 种 MPS 的主要临床症状、酶缺陷和基因定位等,目前已基本明确 MPS 的分子机制,并用于产前诊断和杂合子的鉴定,除 MPS Ⅱ型为 X 连锁外,其余各型均为常染色体隐性遗传,
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