苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。典型表现:
神经精神表现:由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
苯丙酮尿症的患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.主要典型表现为:
1,神经系统:早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.
2, 外貌:因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.
3,其他:由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.
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你好宝宝目前的这种情况是苯丙酮尿症的典型表现,这种属于染色体异常引起的,目前没有特效的治疗方式。
建议你加强宝宝的营养和护理,密切关注宝宝病情的变化,要听从医生建议,给宝宝选择合适的治疗方式。
溴代苯丙酮,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗。由于这2种类型不是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏引起,而是由于四氢生物蝶呤缺乏引起,故需服用四氢生物蝶呤治疗,不需要给予特殊奶粉治疗。但由于四氢生物蝶呤缺乏同时可引起神经递质的缺乏,故需要同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。该病主要典型表现为:
1.生长发育迟缓:主要表现在智力发育迟缓。
2.神经精神表现:反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。
3.皮肤毛发表现:患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他:汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。