苯丙酮尿症为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因,既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子,但因只带有1个异常基因,所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿,胎儿带有2个异常基因,既纯合子,既可导致发病,所以说这是一种隐性遗传代谢病。风险是有的。主要临床表现为:
神经精神表现:由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。没有特效治疗,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
主要表现有:
生长发育迟缓:除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。
主要典型表现为:生长发育迟缓:主要表现在智力发育迟缓。神经精神表现:反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。皮肤毛发表现:患儿毛发色淡而呈棕色。其他:汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
以上是对“苯丙酮尿症的典型症状有哪些?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
你好宝宝目前的这种情况考虑是苯丙酮尿症引起的。这种疾病在医学上,属于染色体异常引起的,目前没有特效的治疗方式。
建议你加强宝宝的营养和护理,密切关注宝宝的成长变化,要听从医生建议,给宝宝选择合适的治疗方式。
苯丙酮尿症患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状.1岁时症状明显.主要典型表现为:
(一)神经系统:以智能发育落后为主,可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进.BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重:常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显;如不经治疗,常在幼儿期死亡.
(二)外貌:患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.
(三)其他:呕吐和皮肤湿疹常见;尿和汗液有鼠尿臭味.