视网膜母细胞瘤遗传方式

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视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类,其发生有3种情况:约40%的病例属于遗传型,由患病或基因携带者父母遗传所致,或正常父母生殖细胞突变所致,约60%的病例属于非遗传型,其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致,不遗传,发病较迟,多为单眼发病,单个病灶,不易发生第2恶性肿瘤,少数遗传型病例（约5%）有体细胞染色体畸变,主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失,

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视网膜母细胞瘤症状常见症状视力障碍黑蒙瞳孔出现黄白色反光视网膜脱离大角膜假性前房积脓虹膜表面形成灰...高眼压角巩膜葡萄肿斜视根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期,1.眼内生长期:开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易被家长发现,当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,故称黑蒙性猫眼,此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现,眼底改变:可见圆形或椭圆形,边界清楚,单发或多发,白色或黄色结节状隆起,表面不平,大小不一,有新生血管或出血点,肿瘤起源于内核层者,向玻璃体内生者叫内生型,玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊;起源于外核层者,易向脉络膜生长者叫外生型,常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离,裂隙灯检查,前房内可能有瘤细胞集落,形成假性前房积脓、角膜后沉着物,虹膜表面形成灰白色肿瘤结节,可为早期诊断提供一些临床依据,2.青光眼期:由于肿瘤逐渐生长体积增大,眼内容物增加,使眼压升高,引起继发性青光眼,出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等,儿童眼球壁弹性较大,长期的高眼压可使球壁扩张,眼球膨大,形成特殊的所谓牛眼外观,大角膜,角巩膜葡萄肿等,所以应与先天性青光眼等鉴别,3.眼外期:(1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延,由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗,如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大,但在X线片上即使视神经孔大小正常,也不能除外球后及颅内转移的可能性,(2)肿瘤穿破巩膜进入眶内,导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长,甚至可突出于睑裂之外,生长成巨大肿瘤,4、全身转移期:转移可发生于任何一期,例如发生于视神经乳头附近之肿瘤,即使很小,在青光眼期之前就可能有视神经转移,但一般讲其转移以本期为最明显,转移途径:(1)多数经视神经或眶裂进入颅内,(2)经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官,(3)部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结,