视网膜母细胞瘤遗传

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视网膜母细胞瘤作为一发生在儿童的遗传性眼内恶性肿瘤,影响患儿生命、视力、面部外形及心理发育,诊断上涉及眼科、儿科、产科,治疗上涉及眼科、肿瘤科(放疗、化疗)、儿科、麻醉科等,因此在对视网膜母细胞瘤的处理上,一定要强调多学科、多中心的合作,视网膜母细胞瘤的治疗目标首先是挽救生命,其次是保留眼球及部分视力,治疗原则应根据眼部及全身受肿瘤侵犯的情况而定,方法的选择应根据肿瘤的大小和范围,单侧或双侧以及患者的全身情况而定,常用的治疗方法有手术治疗(包括眼球摘除、眼眶内容摘除)、外部放射治疗、局部治疗(光凝治疗、冷冻治疗、加热治疗、浅层巩膜贴敷放射治疗)及化学治疗等,近10年来国际上对视网膜母细胞瘤治疗的概念逐渐发生了重大改变,主要表现在化学治疗结合多次积极的局部治疗(serialaggressivelocaltherapy,SALT)逐步上升为一线治疗,而外部放射治疗则降为二线治疗,眼球摘除为三线治疗,这一变化被认为是开创了视网膜母细胞瘤治疗的新纪元,一般对于全身情况较好,病变局限的眼内期视网膜母细胞瘤(RE1～4级),无论单眼性或双眼性,可选择局部治疗或化学治疗结合局部治疗;对于病变较大的眼内期视网膜母细胞瘤(RE4～5级),或肿瘤已扩散至眼外者,可选择手术治疗,必要时可联合外部放射治疗和化学疗法,对遗传型视网膜母细胞瘤应避免外部放射治疗,

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局部治疗在视网膜母细胞瘤的治疗中显得越来越重要,其效果与肿瘤的厚度密切相关,一般认为4mm为大肿瘤,局部治疗必须联合化学治疗,常用的局部治疗有以下4种方法:(1)光凝治疗:光凝治疗系将强光源发出的光经光学系统聚焦在视网膜肿瘤区,借光热(大约75℃)凝结作用截断进入肿瘤的血管,或直接凝结肿瘤组织表面,以促使肿瘤细胞坏死萎缩,主要适用于未侵及视盘、黄斑中心凹、脉络膜及玻璃体的局限性小肿瘤,常用的是532nm间接激光、1064nm连续波长Nd:YAG间接激光、810nm间接激光、810nm二极管经巩膜直接激光,其方法是在肿瘤周围光灼2圈,能量要达到使附近视网膜变白和供应肿瘤的血管闭锁,但不能破坏Bruch膜,以免肿瘤细胞扩散至脉络膜及日后产生脉络膜新生血管,可同时光凝肿瘤表面,但应用大光斑以免肿瘤细胞扩散到玻璃体腔,较大的肿瘤可进行多次光凝,治疗数周后肿瘤可消退成扁平瘢痕,(2)冷冻治疗:在化学治疗开始前24h进行冷冻治疗可以显著提高玻璃体内化疗药物的浓度,冷冻治疗适用于较小的肿瘤,特别是放射和光凝治疗较困难的赤道部以前的周边部肿瘤,冷冻的温度宜在-110～-90℃,每个冷冻点每次持续冷冻1min,解冻1min,如此循环重复3次,肿瘤包括在冷冻形成的冰球内,解冻时锐利的冰晶可破坏肿瘤结构,有效的治疗一般在2～3周后肿瘤消退,脉络膜萎缩,形成扁平的有色素包围的瘢痕组织,应注意冷冻治疗易并发裂孔性视网膜脱离,(3)加热治疗:通过激光将肿瘤局部温度提高到45℃左右,可增加卡铂(carboplatin)对视网膜母细胞瘤的杀伤作用,常用与手术显微镜或间接检眼镜相连的二极管红外线激光,光斑直径0.4～2.0mm,能量150～1500mW,持续10～20min,约80%的眼内期视网膜母细胞瘤可获控制,(4)浅层巩膜贴敷放射疗法:适用于直径10mm肿瘤经其他局部治疗失败的病例,目前主要使用60CO、125I贴敷板,将其缝在与肿瘤相应的巩膜面,放置7天,当释放出3.0～4.0Gy后再手术取除,