视网膜母细胞瘤遗传病

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视网膜母细胞瘤病因(一)发病原因遗传因素（40%）约40%的病例属于遗传型,是由患病或基因携带者父母遗传所致,或正常父母生殖细胞突变所致,为常染色体显性遗传,这类患者发病早,约85%为双眼发病,有多个病灶,易发生第2恶性肿瘤,约15%为单眼发病,其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全,一般公认本病外显率为90%左右,临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型,染色体畸变（25%）少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变,主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失,不同的病例缺失节段长短不同,但均累及13号染色体长臂1区4带(13q14),经高分辨染色体显带确定最小的缺失节段为13q14.2,这类患者除视网膜母细胞瘤外,依其染色体缺失节段大小不同,常伴有轻重不等的全身异常,主要表现为智力低下和发育迟滞,还可出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病,病毒感染（10%）病毒在人体寄生繁殖,并能致病的病毒引起的本病,主要表现有发热、头痛、全身不适等全身中毒症状及病毒寄主和侵袭眼部组织器官导致炎症损伤而引起的局部症状,细胞突变（20%）其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致,不遗传,发病较迟,多为单眼发病,单个病灶,不易发生第2恶性肿瘤,建议你去当地最专业权威的专科医院检查治疗,因为那里的医生都是对你的疾病非常了解,非常专业的,到哪里治疗你可以少走弯路,一步到位的治疗,

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手术治疗(1)眼球摘除术:肿瘤充满眼球,有向视神经、脉络膜转移的危险且无保留有用视力希望(RE4～5期),或合并新生血管性青光眼者以眼球摘除为首选治疗,手术操作应十分轻柔,以防肿瘤细胞进入血循环,切除视神经应尽量长一些,不少于10mm,眼球摘除后可植入活动性义眼,(2)眼眶内容摘除术:若肿瘤扩散到巩膜或视神经,可行眼眶内容摘除术,术后应联合放射治疗和化学治疗,5、光动力疗法,6、免疫疗法,