问题描述： 表姐的儿子已经到了上幼儿园的年纪了,可是身体一直都不好,得了小儿软骨外胚层发育不全综合征,连走路都很很困难,现在表姐很担心儿子的身体状况,
小儿软骨外胚层发育不全综合征,会出现四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼,弯曲、躯干相对较长,手足宽而厚,手指等长或呈叉状,腰椎自然曲度增加,腹部膨隆,臀部明显后突等症状,
2018-11-05(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数受累个体表现为新基因突变,仅有少数病例是家族性软骨营养障碍,母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高,男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传,女性几乎不遗传,病儿均无内分泌障碍,(二)发病机制软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷,约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭,可能由于显性基因突变所致,
2018-11-05
