小儿Kast综合征软骨发育不全

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小儿Kast综合征软骨发育不全病因
(一)发病原因
本综合征由先天性中胚叶发育不良引起,并影响到软骨和血管组织,但无遗传性,无染色体异常,
(二)发病机制
可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常,导致未钙化软骨的聚集,干骺端内软骨细胞错构增生而成,
病理变化:显示长管状骨变短弯曲,干骺端加宽,纵向劈开病骨,软骨内有多数圆形或卵圆形灰白色区,其间有骨隔膜,本病征的骨病变区,约有20%的患者可发生肉瘤性变,组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱,细胞间基质内钙化不良,细胞间有玻璃样软骨,

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小儿Kast综合征软骨发育不全症状
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的症状:
低血压 骨骼变形缩短 结节 静脉曲张 营养障碍 软骨发育不良与骨骼畸形
病变在儿童时期开始,发现骨和软骨畸形,两性患病率无明显差异,
1.血管瘤 大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害,包括血管瘤,血管错构瘤,淋巴管瘤,静脉曲张等,这些损害常常是多发的,可以单侧或双侧,曾令济报道的1例外表皮肤或皮下可见10多处血管瘤,大多数血管瘤呈海绵状,少数为毛细血管型,并随患儿生长而增大,一般局限于真皮中,下部和皮下组织,内脏,眼睑,视网膜也可发生血管瘤,
2.软骨发育不良及内生软骨瘤 软骨发育不良由先天性软骨化缺陷所致,通常比血管损害晚出现,四肢末端的骨骼最常受影响,临床上软骨发育异常的表现为指(趾)骨出现硬的结节,受累的骨骼变形缩短,骨质松脆,发育停止时,畸形就不再发展,
3.直立性低血压 当血管瘤较大或发生于低位时,就有发生直立性低血压的可能,
4.恶性肿瘤倾向 本综合征患者有易患恶性肿瘤的倾向,可在原有病变基础上恶变或发生与本病征无关的恶性肿瘤,约20%发生软骨肉瘤,系由于内生软骨瘤恶化转变而成,