小儿软骨外胚层发育不全综合征为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷,本病属于先天发育不良,没有特殊有效的根治治疗,对闭汗型,尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗,帮助散热、降温,要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等,帮助患儿适应环境,尽量能接近正常,
2018-09-21
问题描述：朋友的孩子有病了去医院检查说是小儿软骨外胚层发育不全综合征,这种病是怎么得的,怎么预防?怎么治疗,平时注意什么?请知道的为我解答一下哦,在线等答案啊
软骨外胚层发育不全综合征又称先天畸形综合征先天性软骨钙化障碍心脏病综合征软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等,
2018-09-21所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查
2018-09-21小儿软骨外胚层发育不全综合征为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷,本病属于先天发育不良,没有特殊有效的根治治疗,对闭汗型,尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗,帮助散热、降温,要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等,帮助患儿适应环境,尽量能接近正常,
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