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婴儿脊髓性肌萎缩

2018-10-26 女 | 1岁
回答(2)
向TA提问 头像 张芝芳 已帮助网友:2696

进行性脊肌萎缩症首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力,逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉,也有从下肢萎缩开始者,但少见,远端萎缩明显,肌张力及腱反射减低,无感觉障碍,括约肌功能不受累,累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段,目前仍无特效治疗方法,可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂,给予高蛋白低脂肪饮食,保证充分的休息,

2018-10-26
向TA提问 头像 郑雯婧 已帮助网友:2581

婴儿型进行性脊肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传性疾病,即父母可为隐性携带者,其子女发病,建议夫妇双方去做染色体检查,看看常染色体的数目、形态及结构有无异常,下次怀孕可以做产前基因诊断,避免该类患儿的出生,通常,遗传一方的基因,属于携带者,多数可以存活,
如果你们的染色体存在缺陷,做试管婴儿也不解决问题,因为这种遗传基因不会因改变受孕方式而有什么改变,

2018-10-26
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