问题描述：小孩现在10个月,体重只有6公斤,发热一个多月了,诊断是肺炎,可是现在肺炎好了,但他还是持续发热,在医院检查,发现异戊酸肉碱水平升高,可能是异戊酸血症,异戊酸血症会不会影响他发热,发育迟缓也是异戊酸血症的症状吗?异戊酸血症能不能治好?
彭丽霞
回答时间：2018-10-18
异戊酸血症 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）,症状是剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作,并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭,利用降糖氨酸A（hypoglycin A）阻碍（ia-maica呕吐症）可以实验性地引起异戊酸血症,
唐建兵
回答时间：2018-10-18
异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸,这个半数会死亡,但是如果能转成慢性间歇性就有可能以后的发育正常,所以还是抓紧积极治疗吧,