共济失调性毛细血管扩张症

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共济失调毛细血管扩张症(AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病,发病率为0.5～1.O／10万人口,它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病,其主要临床表现是婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调,眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张,反复发作的副鼻窦炎和肺部感染,对射线的杀伤作用极其敏感,染色体不稳定性,易患癌症,免疫缺陷等,Louis-Bar(1941)首先描述了该病,Boder和 Sedgwick(1977)综述分析了该病例,命名为AT,又称Louis-Bar综合征,

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1．Friedreich共济失调 该病虽有进行性加重的小脑共济失调,尚有足趾畸形、脊柱侧弯和心脏疾患等异常改变,但无毛细血管扩张及皮肤、毛发的早老性变化,亦无血清IgA、IgE缺乏及血清a-甲胎球蛋白增高,
　　2．小脑视网膜血管瘤病(von Hippal-Lindau病) 该病有典型的视网膜病变(视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤)以兹鉴别,
　　3．Hartnup病 该病有小脑性共济失调,但为阵发性,症状间歇出现,常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT相鉴别,
治疗 ,由于AT病情复杂严重、反复感染、有癌变倾向,故预后极差,青春期后没有几个患者能自理生活,