毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群,本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例,临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染、易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷,本病治疗困难,应进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,预防感染用丙种球蛋白,用抗生素治疗感染,
2018-09-29
毛细血管扩张性共济失调综合症是一种罕见复杂及预后不佳的神经皮肤综合征,为常染色体隐性遗传性疾病,临床特征是婴幼儿期发病的小脑性共济失调眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合型免疫缺陷治疗主要是根据呼吸系统感染抗生素治疗,免疫球蛋白治疗,其他就是对症治疗的
2018-09-29