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马凡综合征

2018-09-28 女 | 21岁
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向TA提问 头像 张莉莉 已帮助网友:4261

马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症,主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病,

2018-09-28
向TA提问 头像 胡世春 已帮助网友:2400

本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3,在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常,病人尿中羟脯氨酸排泄量增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高,

2018-09-28
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