马凡氏综合征是什么?

向TA提问 黄文飞 已帮助网友：3034

您好，马凡氏综合症患者是一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传有家族史。马凡综合症一般以心脏的畸形最为重要，为主动脉关闭不全，肺动脉高压，这是其最典型特征，心脏可以听到明显的杂音，您的三尖瓣轻度关闭不全。
目前尚无特效治疗对先天性心血管蹭宜早期手术修复对心功能不全、心律失常者宜内科治疗一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全则应视情况考虑手术治疗。正常人多见，至于手臂细长，臂展大于身高只是太瘦的缘故，也没有晶状体脱位，均不支持马凡，你不必担心。
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向TA提问 张慧芝 已帮助网友：4011

马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，表现为为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常
本病原发缺陷不明，其发病与可变表现度（有关，但不完全外显率（还没有被正式确定。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。

向TA提问 王志强 已帮助网友：3053

马凡氏综合征的病因：本病呈常染色体显性遗传，Dietz等（1991）通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。病人尿中羟脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
马凡氏综合征的并发症：
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。
2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。
3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。