什么是马凡氏综合征

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1、骨骼肌肉系统　主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位,皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹,肌张力低,呈无力型体质,韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展,有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等,2、眼　主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等,男性多于女性,　3、心血管系统　约80%的患者伴有先天性心血管畸形,常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂,二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现,可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等,也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等,

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本病呈常染色体显性遗传,Dietz等通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15～q21.3,在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常,病人尿中羟脯氨酸排泄量增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高,