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第Ⅱ型糖原累积病

2018-09-27 女 | 25岁
回答(2)
头像 曾晓锋 回答时间:2018-09-27

至今防治尚缺乏有效措施.有人采用黑色曲菌(Aspergillusniger)的a-糖甙酶由腹腔注入大白鼠后,发现肝,心及肌肉糖原减少,也有试用于患者的,仅能使肝糖原暂时下降,但临床上尚属研究阶段.

头像 谢武龙 回答时间:2018-09-27

糖原累积病 glycogen storage diseases:一组少见的遗传性糖原代谢紊乱的疾病,又称糖原沉着症、糖原累积病,因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常地沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏及肌肉中,表现为肝脏肿大,或伴有低血糖和高血脂、血清乳酸增高、心脏扩大、肌张力降低、肾肿大、高尿酸血症及肌红蛋白尿,中枢神经症状包括运动障碍、智力差,确诊需依靠酶的测定,本病为常染色体隐性遗传,常见于男性,多在婴儿期发病,儿童期死亡,少数患者可活到成年,目前尚缺乏有效治疗,主要是对症处理,

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