Ⅴ型糖原累积病

胡世春 回答时间：2018-09-23

Ⅴ型糖原累积病根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型,糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起,主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力,

廖元兴 回答时间：2018-09-23

Ⅴ型糖原累积病1.临床分型 按发病年龄不同可分为:
　　(1)儿童或少年期发病者,常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿,
　　(2)成年早期起病者,特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿,
　　(3)晚发型病者,在40～50岁起病,特征为进行性肌无力,但少有肌红蛋白尿,不管何种类型的McArdle肌病,一般均有下列数组临床症状,
　　2.主要临床表现
　　(1)运动性肌痉挛:在剧烈运动,如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛,以下肢为明显,重者可伴大汗淋漓,肌肉疼痛于休息后好转,肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时,偶可达数天之久,间歇期症状完全消失,
　　(2)继减现象(second wind phenomenon):系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后,仍坚持轻度至中度的肢体活动,肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象,产生这种继减现象的原因尚不清楚,
　　(3)肌疲劳和肌无力:剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在,严重发病时可出现四肢不能活动,甚至眼肌亦出现疲劳,但此时伴有肌红蛋白尿,肌无力的分布酷似肌营养不良症,
　　(4)运动后肌红蛋白尿:见于1/3～1/2患者,在剧烈运动后1至数小时出现,持续时间在48h之内,晚发病者很少出现肌红蛋白尿,