问题描述： 腹大、肌无力,转氨酶500多,血糖2.6,2010年6月发病.怎么样才能确诊是几型,化验、检查结果肝穿刺标本1条,长约6MM.镜检；肝穿标本相当于10余个小叶范围,小叶结构凌乱,局部肝硬化趋势,肝细胞弥漫性肿大,胞质空如洗,胞膜清晰可见,肝细胞呈窗格样排列,糖原累积病一型是什么?
王志强
回答时间：2018-11-06
糖原累积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷临床表现为肝大、低血糖酮中毒、酸中毒,根据所缺陷的酶发现的时间顺序将糖原累积病按数字分为至少12型,其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅸ型是儿童早期最常见的类型,Ⅴ型是成年期最常见的类型,也有按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病（０、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型）和肌肉糖原病（Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）,/具体还是询问医生比较好
曾晓锋
回答时间：2018-11-06
糖原累积病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病,多数属常染色体隐性遗传,个别属性连锁隐性遗传,发病因种族而异,根据欧洲资料,其发病率为1/2万—2.5万,发病时间多在新生儿和婴幼儿,少数病人到成年早期才发病,这类疾病中的糖原存在着量和（或）质的异常,但有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加,仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常,该病使患者的身体不能把吃掉的食物转换成能量,为了保持体力,患者内必须不断摄取糖分,
张月玲
回答时间：2018-11-06
欢迎来到资讯平台咨询,如果做了肝穿刺,是以上结果的话,那就证明,目前情况还是比较严重的,你一定要在医院住院接受,系统性的治疗,这样才能稳定病情,根据自身的具体情况,遵医嘱住院就行,治疗,不要熬夜,然后多休息,多吃有营养的食物,