问题描述： 因为我哥哥的肌酸肌酶很高,以前有检查说是先天性肌营养不良,但是我们家族没有这个病史,先天性肌营养不良是什么原因?先天性肌营养不良治疗较好医院?
天性肌营养不良从新生儿开始发病,表现为脊柱后突,肌张力下降,常伴发髋关节脱位,近端关节挛缩,斜颈,而远端关节表现出惊人的松弛,弹性过度增高,然而在一些严重的病例中,远端关节过度松弛也可以不存在,同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展,最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指,病人最大的运动能力变异很大,有些患者可以自由活动,而另一些从未能独立行走,后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关,病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力,UCMD病人特征性的面容为:下眼睑轻度下垂,圆脸,招风耳,典型的皮肤损害为滤泡性过度角化,
2019-02-21福山型本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形,包括大脑、小脑的脑回增多、增宽,脑沟变浅,脑白质广泛营养不良,有时还伴有脑积水和视网膜变性,肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生,肌纤维merosin染色呈阳性表达,本型为常染色体隐性遗传,基因定位于9q31-33,编码蛋白为Fukutin,日本多见,多在出生后6个月内发病,临床表现为肌力肌张力低下,抬头、端坐延迟,面肌受累明显,呼吸肌也可受累,仅少数患儿可独立行走,常有假肥大和关节挛缩,精神发育迟滞,血CK常增加10~60倍,多在2~23岁内死亡,到正规医院治疗,
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