首页 > 外科 > 骨科 > 详情页

先天性肌张力障碍的治疗

2019-02-21 女 | 22岁
回答(2)
头像 张月玲 回答时间:2019-02-21

各种年龄均可发病,儿童期起病者多有阳性家族史,症状常从一侧或两侧下肢开始,逐渐进展至广泛的不自主的扭转运动和姿势异常,导致严重的功能障碍,成年起病者多为散发,症状常从上肢或躯干开始,大约20%的患者最终可发展为全身性肌张力障碍,一般不会严重致残,常染色体显性遗传者的家族成员中,可有多个同病成员或有多种组合的局限性症状,如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛、脊柱侧弯等症状,且多自上肢开始,可长期局限于起病部位,即使进展成全身型,症状亦较轻微,扭转痉挛的诊断并不困难,根据面部、颈部、躯干四肢和(或)骨盆等奇异的扭动样不自主运动,即可作出诊断,若能排除可能引起本病的各种原因,则可诊断为原发性扭转痉挛,

头像 彭丽霞 回答时间:2019-02-21

扭转痉挛于1911年由OppenheimH首先命名,是指全身性扭转性肌张力障碍,又称畸形性肌张力障碍,临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征,按病因可分为原发性和继发性两型,发病多在5~15岁,有家族史者,第2代比第1代发病年龄有提早的趋向,患者中60%有遗传,其中常染色体显性和隐性遗传各占一半;40%患者为散发,东欧犹太人发病比率较高,最新研究表明:该基因定位在9q34,多数是由于3bp的GAC缺失造成,纹状体多巴胺水平低,可能与原发性肌张力障碍有关,而菲律宾的panag岛发现一种X-连锁常染色体隐性遗传的肌张力障碍,这型在20岁成年早期以后发病,症状可从腿、足开始,也可从上半身起病,50%患者发展至全身,

提示:内容仅供参考,如有不适请线下就医。
相关问答
最新精选