先天性肌张力障碍治疗方法

张绍兰 回答时间：2019-02-21

原发性肌张力障碍多为散发,少数有家族史,呈常染色体显性或隐性遗传,或X染色体连锁遗传,最多见于7~15岁儿童或少年,常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致,外显率为30%～50%,多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传,为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致,在菲律宾Paray岛,有一种肌张力障碍-帕金森综合征,呈X-连锁隐性遗传,家族性局限性肌张力障碍,通常为常染色体显性遗传,外显率不完全,有研究证实,外周创伤可诱发原发性肌张力障碍基因携带者发生肌张力障碍,如口-下颌肌张力障碍,病前有发生面部或牙损伤史,另外,过度作用一侧肢体也可诱发肌张力障碍,如各种职业性的肌张力障碍,书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等,其外周因素常被认为是主要作用,故推测其病因是由于脊髓运动环路的重组或脊髓水平以上运动感觉联系的改变导致基底节功能改变所致,

魏帅帅 回答时间：2019-02-21

肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性的特点,依据病因可分为原发性和继发性,原发性肌张力障碍与遗传有关,继发性肌张力障碍包括一大组疾病,有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性,亨廷顿舞蹈病,神经节苷脂病等）,有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）,依据肌张力障碍的发生部位,可分为局限性、节段性、偏身性和全身性,一般而言,发病年龄越早,症状可能越严重,波及身体其他部位的可能性也越大,发病年龄越大,肌张力障碍越可能保持其局灶性,局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分,如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等,节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位,如Meige综合征（眼、口和下颌）,一侧上肢加颈部,双侧下肢等,累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍,一般由对侧大脑半球病变所致,全身性肌张力障碍,累及至少一个节段,加上一个以上其他部位,超过3个月的正常婴儿,如把他放置于仰卧位,他会自然躺着,并不断地对抗重力进行运动,自如地保持一定体位和姿势,而肌张力低下的软瘫患儿,如被放置于仰卧位,上下肢常屈曲、外展,缺乏主动运动,肌张力亢进的痉挛患儿,若被放置于仰卧位,往往出现不对称的异常姿势,主动运动少,动作显得刻板,肌张力越高,主动运动就越少,原始反射就越强烈,姿势异常越严重,