苯丙酮尿症可以结婚吗?

2018-12-02 女 | 20岁
回答(6)
向TA提问 高锡云 已帮助网友:3368

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病,属于隐性遗传,但并不少见,我国PKU的患病率约为1:10000。苯丙酮尿症患者是可以结婚的,但是后期生孩子要格外注意,最好配偶不含此基因,因为是隐性遗传,如果配偶有此基因,那么孩子有50%的几率得此病。所以孩子出生前的检查非常重要,要格外重视。

2018-12-02
向TA提问 wangwen 已帮助网友:2477

可以结婚,但是生孩子要格外注意检查到位。我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:两个突变基因均能诊断清楚;一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清;两个突变基因均不能诊断清楚。前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.

2018-12-02
向TA提问 彭丽霞 已帮助网友:2212

这是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少. 属常染色体隐性遗传。如果是典型PKU,要采用低苯丙氨酸饮食,主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后。

2018-12-02
向TA提问 唐建兵 已帮助网友:4223

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,如果治疗的比较早,那么患者的智力不会受到影响,平时饮食要加以控制,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。长大以后务必避免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。由于此病为隐性遗传,所以最好配偶没有苯丙酮尿症的隐性基因。
以上是对“苯丙酮尿症可以结婚吗?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2018-12-02
向TA提问 廖元兴 已帮助网友:1820

你好,苯丙酮尿症患者也是可以正常结婚的。不过再生育,下一代的问题上可能有遗传因素。
建议你平时保持良好健康的生活方式,饮食上不要吃辛辣刺激性食物,就听从医生的建议,定期的去医院做复查。

2018-12-02
向TA提问 吴名波 已帮助网友:3632

苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.饮食要控制少食用高蛋白食物,至少需持续到青春期以后.苯丙酮尿症患者是可以结婚的。

2018-12-02
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