苯丙酮尿症可以治好吗?

向TA提问 唐建兵 已帮助网友：4223

你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
这种病虽然比较可怕，但是是完全可以预防和治好的。这个病要求诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗。只要坚持低苯丙氨酸饮食，苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。一定要坚持治疗，直到青春期后，就可以避免智能低下的发生，从而达到治疗目的。

向TA提问 廖元兴 已帮助网友：1820

你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷，从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄，皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型苯丙酮尿症的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质。
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。只要治疗得当，是可以治好的。
以上是对“苯丙酮尿症可以治好吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

向TA提问 吴名波 已帮助网友：3632

典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
请问吃了什么药

向TA提问 胡世春 已帮助网友：2400

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，一般会在3-6个月的时候出现症状。
苯丙酮尿症听起来可怕，但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的，可以使患儿恢复正常。目前苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。你的孩子已经1岁了，平常可以吃低苯丙氨酸奶粉，同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。
在治疗期间，孩子摄入苯丙氨酸的量一定要遵照医嘱，不能过多，也不能过少。苯丙酮尿症的治疗是一个长期的过程，家长必须配合医生不间断地进行正规治疗。这样才能最终达到治愈的目的。