你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.一般是不能结婚的,有一定的遗传性。
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.
你好:本病为少数可治性遗传性代谢病之一,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.
建议最好不要结婚,有遗传性。
一般有以下几个原因:
1,遗传;
2,营养不足;
3,疾病因素.一般多见的是与缺钙缺锌及贫血等因素有关.建议做微量元素检查. 由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。
以上是对“苯丙酮尿症能结婚吗?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
你好宝宝目前的这种情况,在医学上属于遗传性疾病,由于基因突变引起的,目前没有特效的治疗方式。
建议你加强宝宝的营养和护理,密切关注宝宝的病情变化,要听从医生建议,给宝宝选择合适的治疗方式。
你好,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,患儿的父母都携带着此种致病基因,未进行婚前咨询,孕后当然就传给了孩子.致病基因影响体内苯丙氨酸经化酶的活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.患儿刚出生时,外表不显示异常,经喂奶摄入蛋白质后症状开始出现,出生3个月左右头发可由黑变黄,小便有难闻臭味且不能抬头,6个月症状更加明显.甚至出现抽搐痉挛.若在出生后立即治疗可避免智力低下.若4—5岁再给予治疗,那么严重的智力障碍就很难好转.
生活护理:
及时,正确,长期的治疗可以使患儿恢复正常.苯丙酮尿症的治疗以饮食为主,家长必须配合医生不间断地进行正规治疗.