由于通常在新生儿中缺乏症状,实验室筛查是强制性的.早期诊断是根据检测血浆苯丙氨酸浓度升高而酪氨浓度正常或降低.虽然有人提出以血浆苯丙尿酸浓度20mg/dl(1.2mM/L)作为标准,用以区分典型的苯丙酮尿症和其他的高苯丙氨酸血症但确切的血浆浓度标准还没有确定.不能单用血浆苯丙氨酸浓度作为区分典型的苯丙酮尿症与其他严重的高苯丙氨酸血症(见下文)的指标.准确地区分需要分析肝脏苯丙氨酸羟化酶的活性,在典型的苯丙酮尿症中这种酶活性完全缺失,而在高苯丙氨酸血症中还有正常的5%~15%的活性.正常情况下,肝脏是唯一可以测得苯丙氨酸的脏器.需要寻找更好的区分方法.
2017-03-13
L—苯丙氨酸是人体八种必需的氨基酸之一,广泛用于医药、甜味剂（阿斯巴甜）的主要原料和食品等行业,近几年,随着氨基酸类抗癌药物、抗病毒药物及新型保健品的开发、生产,市场上对L—苯丙氨酸的需求迅速增长,
研究表明,以氨基酸为载体把抗癌药物的分子或基因导入癌瘤区,就能达到既抑制癌瘤生长,又能降低原肿瘤药物的毒副作用,而这些氨基酸载体中以L—苯丙氨酸为最理想,其效果是其他氨基酸的3——5倍,
苯丙氨酸系统命名为“2-氨基苯丙酸”,是α-氨基酸的一种,具有生物活性的光学异构体为L-苯丙氨酸（L-Phenylalanine）比旋光度为-35.1°,pI=5.48,
苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,常温下为白色结晶或结晶性粉末固体,减压升华,溶于水,难溶于甲醇、乙醇、乙醚,
苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,属芳香族氨基酸,在体内大部分经苯丙氨酸羟化酶催化作用氧化成酪氨酸,并与酪氨酸一起合成重要的神经递质和激素,参与机体糖代谢和脂肪代谢,
饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗,
根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分:轻度和重度型的高苯丙氨酸血症,轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高.目前提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.
2017-03-13