低血磷性抗维生素D性佝偻病

向TA提问 李小可 已帮助网友：1819

患儿接近周岁下肢开始负重时，才发现症状。开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为早期症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被注意。较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折，伴有骨骼疼痛，以下肢为主，甚至不能行走。严重畸形者，身高的增长多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。对一般剂量维生素D无反应，血磷低下，尿磷增加。
治疗原则是防止骨骼畸形，升高血磷，维持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。

向TA提问 何伟文 已帮助网友：2756

虽然说这种病是X染色体显性遗传多见，但也有常染色体隐性遗传的，所以还会有携带者的说法。
你有可能是正常的，很可能是你妈妈把正常的X染色体传给你了，所以你没有这种病。
如果你还是不放心的话，可抽血查一查这方面的基因以明确。