家族性高胆固醇血症注意什么

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家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史,FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素,

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本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病,纯合子的临床表现比杂合子严重得多,FH患者的临床表现取决于其基因型,非遗传因素也对其有影响,FH基因型与表现型的关系比较复杂,即使带有相同突变,甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大,另外,非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平,增加冠心病的发生,1.高脂血症杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍,纯合子则较正常人高6～8倍,前者介于300mg/dL～400mg/dL,而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL,但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显,2.黄色瘤血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着,沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤,以跟腱和手部伸肌腱多见,为FH的特有表现；在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤,随着年龄的增长,肌腱黄色瘤更常见,3.角膜弓胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓,纯合子在10岁以前即可出现,杂合子多在30岁后出现,角膜弓也可见于其他类型的高脂血症,4.动脉粥样硬化纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征,降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化,心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块,多在30岁以前死于心血管疾病,受体缺如的纯合子预后更差,男性杂合子30～40岁就可患冠心病,女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右,