问题描述： 怀孕了,检查说胎儿软骨发育不良,胎儿软骨发育不良综合征的原因是什么?检查说胎儿软骨发育不良,胎儿软骨发育不良综合征的原因是什么?
胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病.是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常,进一步累及到骨骼,韧带,巩膜出现相应的病理改变.胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病.是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常,进一步累及到骨骼,韧带,巩膜出现相应的病理改变.软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养性侏儒,是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传,约10%～15%属于基因突变,其父母多为正常.
2018-12-09出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常,肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形,面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大,中指与环指不能并拢,称三叉戟手,可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿,脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形,婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行,智力一般不受影响,
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