问题描述： 结节性硬化病?儿子在出生三个月之后,脸上就长了个痣,我当时也很奇怪的,这么小长痣有些不妥,但孩子没有什么不适的症状,所以就没去管它,现在儿子已经上小学了,可是总说儿子智力太差了,所以我就带孩子去医院作了检查,告诉我,说是儿子患的是结节性硬化病
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节,皮质结节的数目为1～40个不等,以额叶为最多,但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓,结节大小不一,有的直径可超过3cm,而表现为巨脑回畸形,
2018-12-08结节性硬化病的病因是呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,是由于座位的基因突变所致,显性遗传,多数为散发病例,最常见的是皮肤损害,呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧,偶尔面部可见散在小结,
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