根据您的描述,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白质的摄入,而以低或无氨酸奶粉的形式补充蛋白质,同时,配以天然食品补充机体所需的最小量的PA和其他营养素,保证足够的热量.PA是人体的必需氨基酸,治疗中,既要限制PA的摄入量,防止PA及其代谢产物的异常蓄积,又要满足机体需要,保证患儿的正常发育.
2018-12-06苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高.患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.
而严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等.小便黄的原因有:水份摄入或是丢失过多,上火,肝功能异常,一般如无皮肤发黄,眼球发黄,考虑上火可能,建议多饮水 ,可在两次喂奶间给宝宝喂一些温开水,也可以给添加一些奶伴葡萄糖.一般有以下几个原因:遗传;营养不足;疾病因素.一般多见的是与缺钙缺锌及贫血等因素有关.建议做微量元素检查.
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你好,苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常疾病,属于常染色体隐性遗传。
本病一旦确诊,要及早治疗,避免影响孩子的智力发育,治疗的方法为饮食治疗,对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50~70mg/(kg·d),3~6个月约40mg/(kg·d),2岁约为25~30mg/(kg·d),4岁以上约10~30mg/(kg·d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
本病为少数可治性遗传性代谢病之一,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害。
因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg /(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.