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苯丙酮尿症能根治吗?

2018-12-01 女 | 1岁
回答(6)
向TA提问 头像 张慧芝 已帮助网友:4011

你好,苯丙酮尿症早期治疗是可以治好的。
1,低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.
苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg.d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.
饮食控制至少需持续到青春期以后.
2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
生活护理:注意,不能让孩子在玩耍的时候过度劳累。

2018-12-01
向TA提问 头像 王涛 已帮助网友:4421

你好; 苯丙酮尿症的新生儿,应立即开始治疗,即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道,生后立即治疗者,患儿即能正常发育,智力基本正常。如果等到五、六岁,小儿的大脑已经发生损害,再治疗就难以收到效果了。为此,每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。
对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,饮食控制至少需持续到青春期以后。

2018-12-01
向TA提问 头像 张月玲 已帮助网友:2082

你好,苯丙酮尿症需要及时治疗,可以根治,要配合饮食治疗。尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,注意:患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。
另一种由于四氢生物蝶呤缺乏引起的患儿,可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗,也可用四氢生物喋呤治疗,只是用四氢生物喋呤费用较高,不同患者家庭可根据经济情况选择治疗方法,但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。 由于四氢生物蝶呤缺乏同时可引起神经递质的缺乏,故需要同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。

2018-12-01
向TA提问 头像 熊平安 已帮助网友:3558

你好,苯丙酮尿症可以治好的,患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。
由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致的患儿,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,定期复查血苯丙氨酸浓度,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。
以上是对“苯丙酮尿症能根治吗?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2018-12-01
向TA提问 头像 高锡云 已帮助网友:3368

治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养
不要吃肥肉,饮食中适量控制糖份。
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
请问吃了什么药

2018-12-01
向TA提问 头像 wangwen 已帮助网友:2477

你好,苯丙酮尿症( PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.
同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.积极治疗完全可以治好的。

2018-12-01
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