这个疾病主要是以肾上腺皮质生成雄激素过量,导致性器官形态和功能病变为主的症候群,诊断本病并不容易,有时经过充分地,精心地,费时地检查,仍不能结论,但无正确的诊断,合理的处理也是不可能的,首先决定何类病人需要彻底检查,一般的说是临床表现明显需要治疗者,需要充分检查,当然,可能为肿瘤时需要检查；另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛,就应疑为肿瘤,
2018-11-21
问题描述： 肾上腺性变态综合征是怎么引起的?有哪些临床表现?需做哪些检查?怎么预防及护理?请介绍下
如果早期诊断,甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌,那么外观可正常发现,发育也极好,延迟治疗则不可避免引起生长受阻,如并发冠心病,会早期死于心肌梗塞,在某些女性假两性畸形,治疗后会来月经,当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕,生育,⒈新生儿CAH的筛查主要指新生儿21-OHD的筛查诊断,目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡,预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误,预防过多雄激素造成的以后身材矮小,心理,生理发育等障碍,使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治,
2018-11-21乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果（不等交换或转换）,约20%突变等位基因携带缺失突变,约75%的突变等位基因是基因转换的结果,32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常,在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失,在单纯男性化型,最常见的突变等位基因（35%）为第172号氨基酸密码子存在替代突变（Ile变为Asn）,只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性,非经典型中最常见（39%）的突变是第281号氨基酸的突变（Val变为Leu）,
2018-11-21这个疾病主要是以肾上腺皮质生成雄激素过量,导致性器官形态和功能病变为主的症候群,诊断本病并不容易,有时经过充分地,精心地,费时地检查,仍不能结论,但无正确的诊断,合理的处理也是不可能的,首先决定何类病人需要彻底检查,一般的说是临床表现明显需要治疗者,需要充分检查,当然,可能为肿瘤时需要检查；另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛,就应疑为肿瘤,
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