唐氏综合症预防方法

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唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上,男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2,此外,5％患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位,在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产,预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断,然后终止妊娠防止这类孩子出生

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这是遗传性疾病,无法治愈的,只能通过筛查避免出生,21三体综合征（trisomy21syndrome）又称唐氏综合征,是发现最早,最常见,也是最重要的染色体病,英国医生LangdonDown首先描述,故称为Down综合征（Downsydrome）,1959年,法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号）,故此病又称为21三体综合征,新生儿中本病的发病率为0.125%~1.25%,占小儿染色体病的70%~80%,男女之比为3:2,患者平均寿命为16.2岁一半的患者5岁以前死亡少数可存活超过40岁,母亲生育年龄是影响发病率的重要因素,母亲大于35岁时发病率明显增高,35岁时为1/100,45岁时超过1/50,患儿出生时体重和身长偏低,肌张力低下,突出的是颅面部畸形,头颅小而圆,枕部扁平,脸圆而扁平,鼻扁平,脸裂细且上外倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,常有斜视,虹膜时有白斑点,常见晶状体混浊,嘴小唇厚,舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来）,耳小,耳位低,耳廓畸形,颈背部短而宽,有多余的皮肤,由于软骨发育差,患者四肢较短,手宽而肥,通贯掌,atd角增大,指短,第5指常内弯,短小或缺小指中节,皮纹也有一定的特点（参阅第十章）,趾球区胫侧弓状纹；腹肌张力低下而膨胀,故常有腹直肌分离或脐疝,约1／2以上的患者有先天性心脏病,主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见,在男性常有隐睾,睾丸有生精过程,但精子常减少,性欲下降,尚未见有生育者,女性患者通常无月经,但有少数能妊娠和生育,免疫功能低下,易患呼吸道感染；白血病发病率高于常人；精神发育迟滞或智力低下