斑驳病又名图案状白皮病，为常染色体显性遗传病，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，部分病人还可合并有其它发育异常。除皮肤白斑为，还可能并发胃肠道症状、耳聋、面部发育异常等，多数为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传，病发原因，是一种少见的先天性疾病，有遗传性，参照动物试验，斑驳病的白斑区之所以缺乏黑素细胞；可能是由于黑素细胞在胚胎其不能迁至皮肤，或不能分化成为黑素细胞。
在胚胎，有些部位的皮肤对黑素母细胞的分化是抱有“故意”而白斑区之所以有少数黑素细胞存在，是由于少数黑素母细胞能够战胜这种敌对环境之故。这些在敌对环境中生存下来的黑素细胞存在于黑素沉着减退区与过度区制造不正常黑素体。
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斑驳病又称花斑病或 Waardenburg 综合征等，是由于黑色素细胞发育不良所引起。 斑驳病可由于KIT或KITL基因的突变所引起。Waardenburg 综合征(WS)分为WS1-4型，因病变累及黑素母细胞，使其在胚胎期不能迁移至皮肤，或不能分化为黑素细胞所致。以往曾称本病为部分白化病，但以电子显微镜观察，其色素脱失区皮肤中无黑素细胞，但有Langerhans细胞，而白化病皮肤中的色素细胞及Langerhans细胞在外观上均为正常，只有其黑素小体内无黑素。
本病最具特征性的表现是发生在额部中央部位的三角形或菱形白斑，并伴有横跨发际的局限性白发。白发呈网眼状。偶尔仅见网眼状的毛发改变，眉毛、睫毛亦可变白，有时额部白发是本病的唯一表现。 好发部位为手足、腕踝、面、胸腹部。本病亦可伴发其他畸形，如虹膜异常、聋哑、精神发育异常、兔唇，耳、齿畸形等。
斑驳病也称图案状白皮病，过去曾被认为是部分白化病的一型，现已予以否认，因本病和白化病的发病机制是不同的。它是一种少见的以色素减少为特征的先天性常染色体显性遗传的皮肤病。因病变累及黑色素母细胞使其在胚胎期不能迁移至皮肤，或不能分化为黑色素细胞所致。患者多有家族史，一家之中可有数人患相同部位皮肤的斑驳病。
与白癜风不同的是，斑驳病的白斑形状不规则，大小不一，边界甚为清楚。最具特征的是发生在额部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑，并伴有横跨发际的局限性白发。有时额部白发是本病的惟一表现。斑驳病的另一特征性表现是无色素区域甚或正常皮肤上有色素过度沉着的岛状斑，白斑一般不随年龄增长而发展，有10％～20％患者仅有白斑而无白发，斑驳病亦可伴发其他畸形，如虹膜异常、聋哑、精神发育异常、唇裂、耳和齿的畸形等，而白癜风只是单单的皮肤问题，不会对身体健康造成过多影响。