染色体畸变实验

向TA提问 罗正强 已帮助网友：4400

它包括21-三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/（600~800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.

向TA提问 王志强 已帮助网友：3053

最常见的染色体疾病Down综合征的新生儿发病率为1/700～1/600,除Down综合征之外,13三体综合征的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁,18三体综合征的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁,脆性X染色体综合征估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻综合征的染色体表型为XXY,仅见于男性,Turner综合症的染色体为XO（45X）型,仅见于女性,Williams综合征的新生儿发病率为1/2万,Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万,Rett综合征的发病率为1/1.5万～1/1万,仅见于女性,