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羊水穿刺报告5号染色体异常,诊断46

2018-11-07 女 | 24岁
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向TA提问 头像 张慧芝 已帮助网友:4011

人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫,顾明“猫叫综合症”,猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍最有名的例子是人类的猫叫综合征,此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致,发病率约为1/5万,女性多于男性,并有生长和智能发育不全,

2018-11-07
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