糖原累积症心衰

张月玲 回答时间：2018-11-06

糖原累积症心衰,糖原累积症Ⅲ型的临床表现:婴儿期肝脏肿大、发育障碍较突出,部分患儿在4—6岁时可出现脾肿大,此患儿可有肝纤维化的证据,但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭,除肝病变外,大部分患者有肌无力,尤其疾走和爬山时,但不会发生肌肉痉挛,部分患者有肌肉萎缩,糖原可累积在心脏,出现心脏增大,心电固有非特异性变化,但不发生心力衰竭和心律失常,肾脏不大,低血糖较糖原累积症—I轻,青春期时肝脏有缩小趋势,糖原累积症Ⅳ型婴儿出生后几个月多无症状,1岁内症状隐匿,但最早出现症状可在3个月时,最晚是15个月,可有一些非特异性消化道症状,肝、脾肿大,肌肉张力低、萎缩．肝功能不全,生长迟缓等症状和体征,随病情发展可有腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水和食道静脉曲张,该病诊断后存活期多为2—37个月,偶见3—4年,最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染,糖原累积症皿型高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力,但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好,糖原累积症Ⅳ型无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程,用纯化的葡萄糖索未能取得肯定效果,曲霉菌同提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法,此外,糖原累积症施行肝移植可获得较好的效果,

熊平安 回答时间：2018-11-06

糖原累积症心衰/糖原累积症至少分成12种类型之多,其中0型（糖原合成障碍）和Ⅳ型（淀粉-1-4,1-6转葡萄糖苷酶缺乏）,都会导致肝硬化和肝功能衰竭,Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）可发展为良性肝腺瘤和腺癌,Ⅲ型（淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏、脱支酶缺乏）可发展为肝纤维化或肝硬化,1.糖原累积症Ⅲ型　本型有①肝内纤维隔；②无脂肪沉积,此两点与GSD-Ⅰ不同,GSD-Ⅲ型,肝硬化往往发生在两个酶以上同时缺陷,即除脱支酶缺陷外,还有磷酸酶和/或磷酸激酶的缺陷,与GSD-Ⅰ比较,GSD-Ⅲ超微结构示脂肪滴小且少,除肝脏病变外,肌肉也有糖原累积,　　2.糖原累积症Ⅳ型　本型肝脏呈小结节性肝硬化伴有宽纤维束围绕或插入肝小叶,门脉区胆管轻度增生,白色的两染性物质或嗜碱性染色物质沉积在肝细胞、心肌、骨骼肌和脑细胞,肝小叶周边细胞内可发现嗜酸性或无色包涵体沉积在细胞浆,把肝细胞核推向一侧,构成了GSD-Ⅳ的特征性病变,组织化学染色显示肝细胞内沉积物系异常糖原,