糖原累积病心衰甲强龙

唐建兵 回答时间：2018-11-06

糖原累积病是一种遗传性疾病,是由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍病,目前所知发病率约为1/2万~1/2.5万,有遗传病筛查中心,本病以糖原累积病1型最常见,本病多因低血糖和酸中毒发作引起其他心血管,胰腺,肝脏等病变,但通过专业的饮食疗法可获得正常生长发育,前情况必须去大医院专科就必要全面检查看,查明病因后在有针对性的调理是最好,目前注意饮食的清淡调理,适当的补充水果和蔬菜的,

廖元兴 回答时间：2018-11-06

糖原累积病是一种遗传性疾病,是由于糖代谢酶缺陷造成的糖代谢障碍.由于酶缺陷的种类不同而表现不同,临床分十三种类型.其中1,3,6,9以肝脏损害为主,2,5,7以肌肉病损为主.本病的病生基础是空腹低血糖时,由于胰高糖素代偿分泌,造成肝糖原分解,引起体内6磷酸葡萄糖累积,造成乳酸,三磷酸甘油酯,胆固醇过多而形成的病症.从理论来说,任何可以保持体内正常血糖水平的都可以阻断这种异常的生化过程.所以患者应该白天少量多餐,晚上用鼻饲管持续点滴高碳水化合物,维持血糖水平在4-5mmol/L.这种治疗方案可以消除临床症状,还可以使患儿正常生长发育.因为长期鼻饲困难,也可以每隔4-6小时服用玉米淀粉2克/公斤体重,效果同样不错.平时患者应该避免劳累和剧烈运动.可在运动前给与葡萄糖或者果糖以备利用,也可用异丙基肾上腺素以动员脂肪供应能量.糖原累积病3型,高蛋白饮食可以改善生长发育状态和肌力,但最近研究表明,标准蛋白高淀粉饮食效果更好.糖原累积病4型,目前没有好的治疗方法,高蛋白低糖加玉米油饮食未能延迟肝硬化的出现,但是曲霉菌提取物可以减少糖原,还可以进行肝移植.预防此病的关键是加强产前诊断,在孕18-22周时,通过胎儿肝穿检查6磷酸酶的活性.