染色体遗传病13号

向TA提问 张莉莉 已帮助网友：4261

13三体综合征的临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多,颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2／3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指（趾）,手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足,男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等,脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋,智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等,

向TA提问 王志强 已帮助网友：3053

染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一,与13三体发和表关的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6岁,此外,有资料表明,79％病例妊娠于寒冷季节（9－2月）,45％的患儿在出生后一个月内死亡,90％在6个月内死亡,存活至3岁者少于5％,平均寿命为130天,