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看看地贫基因检测结果是什么意思

2018-11-06 女 | 24岁
回答(3)
向TA提问 头像 熊平安 已帮助网友:3558

根据你所描述的情况看,考虑地中海贫血重的SEA缺失是稍微贫血或是不贫血
SEA(东南亚)缺失是地中海贫血的致病突变,一般来说患者可能稍微贫血也可能不贫血
以上是对“看看地贫基因检测结果是什么意思”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2018-11-06
向TA提问 头像 wangwen 已帮助网友:2477

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
根据血红蛋白肽链的不同,可以分为三型:(1)轻型:可无症状,或仅轻度贫血,偶有轻度脾脏肿大,HbA2含量升高大于3.5%(4%-8%);(2)中间型:中度贫血,胎儿血红蛋白HbF可达10%;(3)重型:出生是正常,半年后逐渐面色苍白,重度贫血、黄疸、肝脾肿大,HbF可占到30%-90%,HbA多低于40%甚至0%。可以结合具体结果判断。

2018-11-06
向TA提问 头像 彭丽霞 已帮助网友:2212

正常人有4个α基因,缺失1个α基因的为静止型α地贫基因携带者,缺失2个α基因的为轻型α地贫,缺失3个α基因为中间型α地贫也叫血红蛋白H病,缺失4个α基因的为重型α地贫,也叫Bart‘s水肿综合征胎儿,一般不能存活,多在孕中晚期或一出生就死亡。
检测的结果:缺失了2个α基因,且这2个α基因在同条染色体上,属于轻型α地贫。

2018-11-06
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