肾上腺皮质结节性增生

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某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常,女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大,酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构（即卵巢、子宫和阴道）将正常发育,而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应,以致阴道和尿道连接,肥大的阴蒂低且又开放,阴唇往往也肥大,严重者有尿道下裂和隐睾,肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足,

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早期诊断绝对必要,合理的治疗为给予糖皮质激素,即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失,抑制ACTH分泌,对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重,可用0.05～0.3mg,依病情严重程度及年龄大小而定,发育以后,可采用手术使阴道与尿道分开,并使阴道口于会阴部的正常位置上,如阴蒂经常勃起,可考虑阴蒂切除,慎重给予雌激素或出生后即用药调节可使假两性畸形患者维持女性外观并改善其心理状态,【临床表现】ACTH分泌增加,引起双侧肾上腺皮质增生,增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素,20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡,3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍,脱氢异雄酮则过度产生,这种不寻常的综合征特点是低血压、低血糖和男性假两性畸形,女性为不常见的多毛,有变化不定的黑色素沉着,21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇,多见的不足有二种形式:（1）多种多样的丢钠,醛固酮低或缺乏；（1）更常见的是非丢钠型,多毛,男性化,低血压和色素沉着常见,17α-羟化酶缺乏,最多见于女性患者,有些到成年表现为皮质醇低水平,ACTH代偿性增高,原发性闭经,性幼稚,很少有男性假两性畸形,盐类皮质激素分泌过多引起高血压,以11-脱氧皮质酮增高为主,11β-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻,ACTH释放过高,致深度黑色素沉着,由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压,无明显性征异常,