遗传性小脑共济失调发病检查遗传性小脑共济失调

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共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征,女孩发病较男孩多,本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张,有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变,神经系统症状最早表现为小脑共济失调,开始表现在走路时,生后18～24个月开始出现症状,也有晚到5岁后才开始起病,病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等,到12～15岁发展到完全不能走路,

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从后索发出的纤维在延髓交叉,经对介的丘脑而到大脑皮质,后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位置、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉,前旋系统向心传导平衡信息,引起平衡反应,小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢,这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的,深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调,分别称为感觉性、前旋性、小脑性和大脑性共济失调,关于共济失调的治疗,目前神经细胞重生疗法治疗共济失调效果显著,