问题描述： 女儿现在16个月了,从11个月大开始周期性呕吐,医院也去了N次了,该检查的都检查了,刚开始基本多正常,后来2次检查出来是高血氨,比普通人高出1倍多,上海市新华医院的检查说是鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症,我,这病能治好吗?哪个医院能医治这种病的
吴名波
回答时间：2018-10-28
鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症由于病者体内缺乏某种酶,致使相应的氨基酸不能进行代谢,其血液浓度升高,发生毒性作用,这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状,治疗的原则是从婴儿开始,给以含相应的氨基酸较少的食物,如有条件可以给特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂,同时给以适量的碳水化物、脂肪、矿物质与维生素,若无特制的氨基酸混合剂,则给以低蛋白饮食亦有一定效果,低氨基酸与低蛋白质饮食的控制目标是:其量刚可以保证婴儿或儿童的生长,又保证不发生相应的高氨基酸血症的毒性症状,
胡世春
回答时间：2018-10-28
1.氨与CO2在氨基甲酰磷酸合成酶I催化下合成氨基甲酰磷酸2.在鸟氨酸氨甲酰基转移酶的催化下,将氨基甲酰磷酸的氨甲酰基转移至鸟氨酸的ε－N上生成瓜氨酸3.精氨酸的合成瓜氨酸与天冬氨酸在精氨酸代琥珀酸合成酶的催化下,由ATP供能合成精氨酸代琥珀酸,后者在精氨酸代琥珀酸裂解酶催化下,分解成为精氨酸和延胡索酸,在尿素合成的酶系中,精氨酸代琥珀酸合成酶的活性最低,是尿素合成的限速酶4.精氨酸在精氨酸酶的作用下,水解生成尿素和鸟氨酸,鸟氨酸再进入线粒体参与瓜氨酸的合成,如此反复循环,尿素不断合成 尿素是氨基酸在人体内代谢的终产物,主要通过肾排泄,故临床上测定 血中尿素或尿素氮可反映肾功能,合成尿素的两个氮原子,一个来自氨基酸脱氨基生成的氨,另一个则由天冬氨酸提 供,都是直接或间接来源于多种氨基酸