小孩是鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,能治好吗

2019-03-10 女 | 4岁

问题描述：小孩是鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,能治好吗

回答（1）

张瑶 回答时间：2019-03-10

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症属少见先天性遗传代谢的罕见病,患者尿素循环中断,血氨增高,血瓜氨酸、精氨酸降低,谷氨酸酰胺、丙氨酸升高,而尿乳清酸和嘧啶排泄增加,护理较为特殊,孩子患有该病,属于遗传代谢性疾病,还没有药物可以根治,患儿是女孩子,通过饮食控制以及用药,应该可以维持生命,

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